问题一:囊性纤维病是必修一还是必修二中的内容?
提示:参考今天的标题。
这个问题应该难不到大家的,正确答案是既是必修一的也是必修二的。请参看下面两个教材截图,回顾一下相关内容。
问题二:CFTR基因在哪条染色体上,是显性的还是隐性的呢?
最早的研究成果见于下面这篇文章中:
文章的摘要如下:
CFTR基因位于7号染色体上,常见的引起疾病的突变(教材中提到的)属于隐性突变。用平时比较熟悉的表达可以说由此突变引起的囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。
不过也有更详细的研究发现,致病的CFTR基因突变不只一种类型。在下面这篇文章中就对相关的研究进行了比较完整的综述。
下图是引用上文的内容:
(注:不同位点所出现的碱基对变化会有不同的结果)
问题三:CFTR蛋白的功能是什么?
回答这个问题要继续引用上文中的一个图:
在这里我们可以参考年高考题的表达进行描述:CFTR蛋白是一种具有ATP水解酶活性的离子通道蛋白。其功能的发挥还会受cAMP这个信息分子所调控。
问题四:由于CFTR基因突变使得CFTR蛋白功能异常的后果有哪些?
教材中主要提到的是对肺部造成影响,其实除了对肺部的影响以外,病人还会出现其他的症状。具体内容参看下图:
(鼻窦炎、肺部感染、汗液异常、胰腺管道受阻、小肠吸收功能异常和性器官的并发症)
最后一问:囊性纤维病有治吗?
其实,在今天的标题中已经给出了这个答案。在前面F.Collins的文章中就提到了若干种治疗的可能措施:
表格中的第一项内容算是治本的方法,这个方法就是基因治疗。F.Collins的文章中还对当年(年)采用不同基因运载体的基因治疗方案进行了分析比较:
而到了今天,基因疗法已经有比较成熟:
下图为《柳叶刀》上的原论文标题和摘要:
在早些时候,我给大家介绍了“:基因治疗2.0”这个内容,看来基因治疗会给人类遗传病的治疗带来真正的曙光,不过技术细节确实需要谨慎对待,毕竟我们也都不想看到现实版的“生化危机”。
最后补充一句,感谢“OMG是一种信仰啊”订阅户对“:基因治疗2.0”文章中一个错误的指出。文章中出现了“病*细胞”一词,这明显是本人的失误,原句“70年代,研究人员试用病*把基因送到病*细胞内。”应该改为“送到动物细胞内”,特此勘误。
感谢