作者：闵
前一篇文章介绍了蜡块和切片究竟为何物（详情请见《蜡块与切片是什么，可以外借吗？》），但并没有详细介绍它们与基因检测的关系以及为何组织标本被认为比血液可靠，于是通过这篇文章为各位梳理其中缘由。
病理诊断代表了什么？
无论是手术、气管镜、胃肠镜或者穿刺等手段都可以获取组织标本，前者为治疗手段，后三者为活检手段，获取的标本量有明显差距，但都可以送检病理诊断。对于基因检测来说，病理诊断有两层含义，第一层，确认是否取到肿瘤组织、是否足量；第二层，确认癌种类型，是否有对症的靶向药，是否需要做基因检测。
第一层含义看似难以理解，其实并不复杂，就好比做饭，厨艺再好、厨具再精良，没有食材的话谁又能凭空变出美食呢？对于基因检测来说，肿瘤细胞或者肿瘤DNA就是一切的基础，没有它们去空谈技术、设备都是镜中花水中月，得到的结果自然也是不真实不可靠的。
那如何得知样本中有肿瘤细胞、足不足够呢？病理诊断就提供了很可靠的参考，毕竟是通过专业病理医生在显微镜下亲眼看到而作出的判断。病理报告上提及有肿瘤细胞，那就证明取到了，若加上形容词诸如“少量”等则代表肿瘤细胞多少，很显然少量细胞是可能出现样本不足导致检测假阴性的，所以需要尽量多取组织以保证其中含有足够多的癌细胞；
但是无论是穿刺还是气管镜，总体上获取的组织量都偏少，肉眼也无法直接判断取到的“肉”是否一定为肿瘤组织，难免出现取不到肿瘤组织的情况，比如下面这份气管镜活检病理就未明确获取到肿瘤组织，仅少量异型细胞。
补充：异型细胞≠肿瘤细胞，仅指代形态异于正常细胞的细胞，可能某种原因导致畸形，可能是炎症、增生细胞，也可能是肿瘤，总之不能明确，一般不推荐用于基因检测。
第二层含义比较好理解，也是病理报告的主要功能，即明确病理类型，明确癌种。虽然靶向药的种类种类繁多，但就目前而言，主要集中于非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤及黑色素瘤等癌种，并非所有癌种都有与之对应的靶向药，而靶向药现在也做不到完全依照基因突变无视癌种（以后有机会详细解释），简单说就是有靶向药的癌种不多，因此需要基因检测的癌种也不多。
以小细胞肺癌为例，小细胞肺癌约占所有肺癌发病的15%左右，不同于肺腺癌等非小细胞肺癌，目前国内外均无获批的靶向药可用于小细胞肺癌治疗，且小细胞肺癌也为未发现明确相关的驱动基因，因此小细胞肺癌患者基本上都不需要做基因检测。
前一篇《蜡块与切片是什么，可以外借吗？》中我也提到了，只要是发现肿瘤细胞的蜡块都会被长期保存，所以做了活检或者手术的病人有足够的时间等到病理报告出来，明确自身癌种之后，通过学习NCCN指南或我国专家共识等资料了解该病种是否有靶向药，是否有基因检测必要。
而血液样本是不可用于做病理诊断的，换句话说也就没办法提前知道即将用于基因检测的这管血里是否有足够癌细胞、或者该癌种是否真的有必要做基因检测，只能从结果反推，这也是血液样本可靠性不如组织标本的根本原因。比如肺癌病人检测到诸如EGFR等突变还好，但假如结果为阴性那就不能确定是自身真的没有靶向基因突变，还是血液漏检。
做完活检什么时候做基因检测合适呢？
其实如果搞懂前一个问题，这个问题的答案也就自然知道了。我这里想提醒的是一部分对活检和病理理解不足的病友，等病理报告绝对不是浪费时间，反而是帮助避坑不踩雷的非常重要的一环，毕竟都不是亿万富翁拿钱不当钱，也希望每一分钱花在刀刃上，是想解决问题，而不是买堆废纸让自己稀里糊涂的。
各位先看以下两个案例，是否找到自身的影子。
案例1：该病例为一个曾经在我处做过基因检测的病友介绍，加上