新的超灵敏血液检测可在复发前数月或数年预 [复制链接]

研究表明，一种新型的血液检测可以在高危患者复发前数月甚至数年预测乳腺癌的复发。

伦敦癌症研究所的一个研究小组使用超灵敏的液体活检来检测早期乳腺癌治疗后体内残留的微量癌症DNA。

该研究结果于6月2日星期日在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布，涉及分析来自ChemoNEAR样本收集研究的血液样本，以寻找癌细胞释放到血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。

位于癌症研究所（ICR）乳腺癌现在托比罗宾斯研究中心的研究人员能够识别出研究中的所有患者，这些患者后来通过检测血液中发现的非常低水平的癌症（称为分子残留病）而复发。

通过帮助发现最有可能复发的患者，ICR科学家希望这些结果将为治疗复发性乳腺癌的新策略铺平道路，在这种策略中，治疗可以更早地开始，而无需等待无法治愈的晚期疾病发展并出现在扫描中。

尽管先前的研究表明，ctDNA血液检测可以在扫描中看到复发之前很久就识别出来，但大多数检测使用一种称为全外显子组测序（WES）的技术，因为它专注于外显子-基因的蛋白质编码区域-与疾病直接相关。

然而，这项研究的方法涉及对整个基因组进行测序，称为全基因组测序（WGS）。这使得研究人员能够识别多达1,个突变，这些突变更加敏感，并且包括患者DNA中可能发生的更多与癌症相关的变化。

对78名不同类型早期乳腺癌患者（2名三阴性乳腺癌、5名HER2+乳腺癌、18名激素受体+乳腺癌和2名亚型未知）的血液样本进行ctDNA筛查。

这些样本是在诊断时从女性身上收集的，在治疗前、第二个化疗周期后、手术后以及在第一年的随访期间每三个月收集一次。之后，在接下来的五年中，每六个月收集一次样本。

结果显示，在手术后或随访期间的任何时间点检测ctDNA与未来复发的高风险和较差的总生存期有关。

11例复发患者均检出分子残留病灶。与目前所有类型乳腺癌的检测相比，这组患者临床复发的中位提前时间为15个月，增加了个月以上。临床复发的最长提前期为41个月。

在60名未检测到ctDNA的女性中，没有一个在整个随访期间复发。三名患者在随访中检测到ctDNA，但在研究结束时没有复发-研究人员在研究随访期之后没有样本可以分析。检测到ctDNA的患者的中位生存期为62个月，而未检测到ctDNA的患者未达到中位生存期。

“这项原理验证的回顾性研究为更好的治疗后监测和可能延长患者生命的治疗奠定了基础。

第一作者，伦敦癌症研究所分子肿瘤学小组的科学家IsaacGarcia-Murillas博士说：“乳腺癌细胞在手术和其他治疗后可以留在体内，但这些细胞可能很少，以至于在后续扫描中无法检测到它们。

“这些细胞会导致乳腺癌患者在初次治疗多年后复发。超灵敏的血液检测可以为长期监测癌症复发风险高的患者提供更好的方法。

“目前，大多数个性化液体活检都使用全外显子组测序来识别突变。但这种方法更进一步，使用全基因组测序来识别患者肿瘤DNA中多达1,个突变，这些突变可以从血液样本中唯一地识别出患者癌症的复发。

“对于这组早期乳腺癌患者来说，更灵敏的测试非常重要，因为他们血液中的癌症DNA含量往往非常低。这项原则验证性回顾性研究为更好的治疗后监测和可能延长患者生命的治疗奠定了基础。

ICR分子肿瘤学教授、皇家马斯登NHS基金会顾问肿瘤内科医生NicholasTurner教授说：“检测患者血液中的ctDNA将使临床医生能够在最早阶段诊断出癌症的复发。然而，在我们证明检测分子残留病是否可以指导未来的治疗之前，还需要进一步的研究和测试。

“例如，皇家马斯登正在进行的TRAK-ER试验正在使用不同的分子测试来识别循环肿瘤DNA，并预测ER阳性乳腺癌患者的复发。这项试验正在研究是否可以通过改变治疗来预防残留病灶患者的复发。

ICR首席执行官KristianHelin教授说：“乳腺癌在扩散到身体其他部位之前更容易治疗，因此能够尽早发现疾病复发的迹象至关重要，以便为人们提供最佳的生存机会。

“看到技术的进步非常令人兴奋，这些技术可以以更高的灵敏度检测癌细胞和DNA，以发现残留的疾病或检测乳腺癌复发的早期迹象，同时仍然有可能治愈。

“这些方法正在对癌症诊断产生变革性影响。他们将帮助我们利用我们对癌症风险的了解来开发有针对性的筛查和检测的新策略。

BreastCancerNow的研究、支持和影响主任SimonVincent博士说：“早期发现是我们对抗乳腺癌的最大武器之一，这些初步发现表明，新的测试可能能够在症状出现前一年多发现乳腺癌复发的迹象，这令人难以置信地令人兴奋。

“虽然这项研究仍处于早期阶段，但更早地发现乳腺癌复发意味着治疗更有可能摧毁癌症并阻止其扩散到身体的其他部位，此时它变得无法治愈。

“英国每年约有11,人死于继发性乳腺癌，迫切需要这样的突破，以便我们能够阻止人们因这种毁灭性的疾病而丧生。

“我们期待看到这项有希望的研究的进一步发现，并鼓励任何受乳腺癌影响的人致电08086联系我们的帮助热线，以获得我们专业护士的信息和支持。

Personalis首席医疗官兼研发执行副总裁RichardChen博士表示：“我们很高兴能与Turner教授、Garcia-Murillas博士和ICR的其他乳腺癌领导者合作开展这项开创性的乳腺癌研究。

“这项研究显示了使用像NeXTPersonal这样的超灵敏MRD测试来检测乳腺癌复发的最早痕迹的重要性和前景，并更优化地指导乳腺癌患者的管理。