乳腺腺病

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TUhjnbcbe - 2025/1/18 17:08:00

据报道,浙江36岁的罗女士刚刚成为一位二胎妈妈,却因甲状腺结节突然变大而入院检查,被诊断为甲状腺未分化癌——一种甲状腺癌中危险性极高、预后较差的疾病。

治疗期间,罗女士想到自己家中已有8人患癌:奶奶因癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……

图源:都市快报

这难道是巧合吗?罗女士医院的专家团队。经过对罗女士父系家族中18人进行基因检测,并进行分子病理检测和解读,专家发现,罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征(li-fraumenisyndrome)。

“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因tp53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生。携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。

苏丹教授表示,一般情况下,遗传性肿瘤有几个特征:肿瘤发病的年龄小,通常在50岁以前或者更年轻时发生,同一患者患有多个或双侧性肿瘤等。

图源:视觉中国

据《健康时报》,这6种癌症有“家族聚集性”:

乳腺癌

女儿风险高2~3倍

研究发现,在乳腺癌患者中,20%~25%具有家族聚集性,其中55%~60%属于遗传性乳腺癌,占乳腺癌总体的5%~10%。

乳腺癌有遗传倾向,一般来说,母亲得乳腺癌,女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2~3倍。临床建议高危人群应定期自查,医院进行一次体检,同时注意保持健康的生活方式。

乳腺癌

20%~30%肠癌患者有家族史

20%~30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果家中老人患了肠癌,并不是说孩子就一定也会得癌,但在相同的生活环境下,较其他人群更加容易患癌。

肠癌患者的亲属应当尽早行肠镜检查,并注意观察自己有无排便习惯和排便性状的改变,是否出现便秘、便次增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。

卵巢癌

遗传多由基因突变引起

研究表明,超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。

对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,建议通过基因检测或有效的遗传咨询,确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险。

胃癌

明显的家庭聚集现象

胃癌有明显的家族聚集现象,除了遗传易感性以外,还有可能是由于家族中共有的不良生活习惯,如饮食习惯和环境中某些致癌物的增加,都会增加人体对癌的易感性。

对于家族性胃癌,建议做好定期筛查和提前预防,如果经常出现上腹部疼痛、胃部闷胀、不明原因消瘦等症状,医院诊断。

肝癌

子女是一级预防对象

如果父母被查出肝癌,子女是一级预防对象,因为乙型肝炎病毒的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌几率较高。

肝癌主要和感染相关。家庭中有一人得了乙肝或丙肝,其他家族成员就容易被感染,而肝癌的高危人群就是慢性病毒性肝炎和各种原因导致的肝硬化患者。

如果家中有肝炎患者,要定期接种疫苗,同时建议采用分餐制,避免家中餐具交叉使用,并进行全面的肝脏检查。

鼻咽癌

有明显家族遗传倾向性

研究发现,有鼻咽癌家族病史的人,患病几率比正常人要高20~40倍。

如果家族中有人曾经得过鼻咽癌,医院进行鼻腔镜和EB病毒检测。

家人有癌症史,也不用过于焦虑:专家指出,一般的癌症患者都是散发型,仅5%-10%为遗传性肿瘤。只要早期发现,遗传性肿瘤一般预后情况会比散发性肿瘤好。

所以,如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者,医院进行相关的肿瘤遗传咨询及基因检测,做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。

来源:中国科普网综编自杭州日报、都市快报、健康时报等

编辑:毛梦囡

审核:王飞

终审:陈磊

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